Doenças Genéticas
Com o painel de Doenças Genéticas, você conhecerá as suas predisposições genéticas, isto é, os seus riscos de desenvolver determinadas doenças genéticas. O painel analisa mais de 20 variantes genéticas associadas ao desenvolvimento de doenças como Parkinson e câncer. Com os resultados, você poderá se planejar melhor para o futuro, sempre com o auxílio de um profissional especializado. É importante recordar que há outros fatores, além dos genéticos, que influenciam no surgimento de doenças.
Risco genético detectado
Hemocromatose tipo 1 (variante H63D)
A hemocromatose do tipo 1 faz parte de um grupo de condições caracterizadas pelo acúmulo de ferro em todo o organismo. O excesso desse mineral pode se acumular em diferentes órgãos e tecidos, causando complicações como aumento do tamanho do fígado, cirrose, diabetes, dores nas articulações, escurecimento da pele, insuficiência cardíaca, entre outros. Além dos fatores de risco ambientais, como o consumo excessivo de álcool e a presença de gordura no fígado, variações genéticas nos indivíduos também podem estar associadas ao desenvolvimento dessa condição, entre elas, as cerca de 30 já identificadas no gene HFE. Como o quadro clínico é variável, alguns indivíduos podem não apresentar sintomas.
Sobre seu resultado:
A presença de uma cópia do alelo rs1799945-G indica que você não apresenta predisposição para desenvolver hemocromatose tipo 1. No entanto, existem outros fatores de risco genéticos e fatores ambientais que podem contribuir para o desenvolvimento dessa condição. Portadores que possuem apenas uma cópia desse alelo têm chance de transferir o gene alterado para seus descendentes. Para uma avaliação e interpretação mais detalhadas do resultado, recomenda-se o acompanhamento de um especialista. Para isso, indicamos que consulte o seu médico.
Este é um teste de triagem e não diagnóstico
Para uma avaliação e interpretação mais detalhadas do resultado, recomenda-se o acompanhamento de um especialista. Para isso, indicamos que consulte o seu médico.
Proteção genética detectada
Proteção para eventos tromboembólicos
Evento tromboembólico é a formação de um coágulo em um vaso sanguíneo, que pode se soltar e ser levado pelo sangue até outros órgãos, bloqueando a passagem do sangue na região e causando problemas como o entupimento de artérias do pulmão e derrame. Alguns sinais e sintomas dessa condição são dor, inchaço e falta de ar em alguns casos. Os fatores de risco incluem causas ambientais, como o uso de anticoncepcional oral, gravidez, cirurgias, hospitalização, ausência de movimentos por tempos prolongados, varizes, sedentarismo, obesidade, entre outros, além de variações genéticas entre os indivíduos.
Sobre seu resultado:
Você possui uma cópia do alelo rs5985-A e, portanto, apresenta proteção contra eventos tromboembólicos. No entanto, existem outros fatores genéticos e fatores ambientais que podem contribuir para essa proteção. Ainda assim, a adoção de hábitos saudáveis, como uma alimentação equilibrada e a prática de atividade física, pode ajudar na prevenção. Para uma avaliação e interpretação mais detalhadas do resultado, recomenda-se o acompanhamento de um especialista. Para isso, indicamos que consulte o seu médico.
Este é um teste de triagem e não diagnóstico
Para uma avaliação e interpretação mais detalhadas do resultado, recomenda-se o acompanhamento de um especialista. Para isso, indicamos que consulte o seu médico.
Risco genético não detectado
Doença de Wilson
A doença de Wilson é uma condição genética na qual o organismo apresenta dificuldades para processar e eliminar o cobre, resultando em seu acúmulo principalmente no fígado, mas também em órgãos como cérebro, rins e olhos. Afeta aproximadamente um a cada 30.000 indivíduos em todo o mundo. Os sintomas podem variar muito, mas geralmente incluem alterações no fígado, problemas psiquiátricos e no sistema nervoso central como, tremores, dificuldade para andar, alterações de humor e depressão. Fatores genéticos podem influenciar a predisposição para desenvolver doença de Wilson, entre eles cerca de 990 variantes no gene ATP7B.
Sobre seu resultado:
A ausência do alelo rs76151636-T indica que você não apresenta predisposição para desenvolver doença de Wilson. No entanto, existem outros fatores de risco genéticos que podem contribuir para o desenvolvimento dessa condição. Para uma avaliação e interpretação mais detalhadas do resultado, recomenda-se o acompanhamento de um especialista. Para isso, indicamos que consulte o seu médico.
Este é um teste de triagem e não diagnóstico
Para uma avaliação e interpretação mais detalhadas do resultado, recomenda-se o acompanhamento de um especialista. Para isso, indicamos que consulte o seu médico.
Deficiência de alfa-1 antitripsina (variante PI*Z)
A deficiência de alfa-1 antitripsina é uma condição genética que pode causar o mau funcionamento do fígado desde a infância até a idade adulta, além de doença obstrutiva pulmonar crônica, geralmente em indivíduos acima dos 30 anos. As manifestações clínicas mais comuns são enfisema pulmonar, fibrose e cirrose hepática, podendo levar também ao hepatocarcinoma, um tipo de câncer de fígado. Os sintomas incluem pele e olhos amarelados, falta de ar e fadiga. Variações genéticas entre os indivíduos podem influenciar a predisposição para desenvolver essa condição.
Sobre seu resultado:
A ausência do alelo rs28929474-T indica que você não apresenta predisposição para desenvolver deficiência de alfa-1 antitripsina. No entanto, existem outros fatores de risco genéticos que podem contribuir para o desenvolvimento dessa condição. Para uma avaliação e interpretação mais detalhadas do resultado, recomenda-se o acompanhamento de um especialista. Para isso, indicamos que consulte o seu médico.
Este é um teste de triagem e não diagnóstico
Para uma avaliação e interpretação mais detalhadas do resultado, recomenda-se o acompanhamento de um especialista. Para isso, indicamos que consulte o seu médico.
Deficiência de alfa-1 antitripsina (variante PI*S)
A deficiência de alfa-1 antitripsina é uma condição genética que pode causar o mau funcionamento do fígado desde a infância até a idade adulta, além de doença obstrutiva pulmonar crônica, geralmente em indivíduos acima dos 30 anos. As manifestações clínicas mais comuns são enfisema pulmonar, fibrose e cirrose hepática, podendo levar também ao hepatocarcinoma, um tipo de câncer de fígado. Os sintomas incluem pele e olhos amarelados, falta de ar e fadiga. Variações genéticas entre os indivíduos podem influenciar a predisposição para desenvolver essa condição.
Sobre seu resultado:
A ausência do alelo rs17580-A indica que você não apresenta predisposição para desenvolver deficiência de alfa-1 antitripsina. No entanto, existem outros fatores de risco genéticos que podem contribuir para o desenvolvimento dessa condição. Para uma avaliação e interpretação mais detalhadas do resultado, recomenda-se o acompanhamento de um especialista. Para isso, indicamos que consulte o seu médico.
Este é um teste de triagem e não diagnóstico
Para uma avaliação e interpretação mais detalhadas do resultado, recomenda-se o acompanhamento de um especialista. Para isso, indicamos que consulte o seu médico.
Deficiência de fator XII
A deficiência de fator XII é uma condição genética que provoca alteração na coagulação do sangue, fazendo com que esse processo seja mais demorado. Geralmente não causa sintomas e, por isso, é dificilmente diagnosticada. Embora essa deficiência não cause sangramento anormal nos indivíduos afetados, estudos científicos recentes têm apontado uma maior predisposição para o desenvolvimento de trombose em pessoas com essa condição.
Sobre seu resultado:
A ausência do alelo rs1801020-A indica que você não apresenta predisposição para o desenvolvimento de trombose. No entanto, existem outros fatores genéticos e fatores ambientais que podem contribuir para o desenvolvimento dessa condição. Para uma avaliação e interpretação mais detalhadas do resultado, recomenda-se o acompanhamento de um especialista. Para isso, indicamos que consulte o seu médico.
Este é um teste de triagem e não diagnóstico
Para uma avaliação e interpretação mais detalhadas do resultado, recomenda-se o acompanhamento de um especialista. Para isso, indicamos que consulte o seu médico.
Trombofilia (Fator II - Protrombina)
A trombofilia é caracterizada pelo aumento da chance de formação de coágulos sanguíneos, chamados de trombos, em veias e artérias, resultando em uma maior predisposição a desenvolver condições como trombose venosa profunda, embolia pulmonar, ataque cardíaco e acidente vascular cerebral isquêmico. O uso de anticoncepcionais orais, obesidade, gravidez, varizes e até mesmo ficar sentado por um longo período de tempo são fatores ambientais que podem aumentar o risco da formação de trombos. Contudo, alterações genéticas também podem influenciar nessa predisposição.
Sobre seu resultado:
A ausência do alelo rs1799963-A indica que você não apresenta predisposição para níveis elevados de protrombina no sangue. No entanto, existem outros fatores de risco genéticos e fatores ambientais que podem contribuir para o desenvolvimento dessa condição. Evidências científicas apontam que níveis de protrombina não alterados estão associados ao baixo risco de desenvolver trombofilia. Para uma avaliação e interpretação mais detalhadas do resultado, recomenda-se o acompanhamento de um especialista. Para isso, indicamos que consulte o seu médico.
Este é um teste de triagem e não diagnóstico
Para uma avaliação e interpretação mais detalhadas do resultado, recomenda-se o acompanhamento de um especialista. Para isso, indicamos que consulte o seu médico.
Trombofilia (Fator V de Leiden)
A trombofilia é caracterizada pelo aumento da chance de formação de coágulos sanguíneos, chamados de trombos, em veias e artérias, resultando em uma maior predisposição a desenvolver condições como trombose venosa profunda, embolia pulmonar, ataque cardíaco e acidente vascular cerebral, especialmente em mulheres grávidas, cujo risco é cinco vezes maior quando comparado com mulheres não gestantes de mesma idade. Durante a gravidez, os níveis e as atividades de várias proteínas envolvidas na coagulação do sangue mudam, o que aumenta as chances de ocorrer algum evento tromboembólico. Além disso, obesidade e tabagismo associados a alterações genéticas também podem influenciar nessa predisposição.
Sobre seu resultado:
A ausência do alelo rs6025-T indica que você não apresenta predisposição para desenvolver algum evento tromboembólico. No entanto, existem outros fatores de risco genéticos e fatores ambientais que podem contribuir para o desenvolvimento dessa condição. Recomenda-se a mulheres com história de abortos de repetição uma verificação de outros marcadores genéticos associados. Para uma avaliação e interpretação mais detalhadas do resultado, recomenda-se o acompanhamento de um especialista. Para isso, indicamos que consulte o seu médico.
Este é um teste de triagem e não diagnóstico
Para uma avaliação e interpretação mais detalhadas do resultado, recomenda-se o acompanhamento de um especialista. Para isso, indicamos que consulte o seu médico.
Hemocromatose tipo 1 (variante C282Y)
A hemocromatose do tipo 1 faz parte de um grupo de condições caracterizadas pelo acúmulo de ferro em todo o organismo. O excesso desse mineral pode se acumular em diferentes órgãos e tecidos, causando complicações como aumento do tamanho do fígado, cirrose, diabetes, dores nas articulações, escurecimento da pele, insuficiência cardíaca, entre outros. Além dos fatores de risco ambientais, como o consumo excessivo de álcool e a presença de gordura no fígado, variações genéticas nos indivíduos também podem estar associadas ao desenvolvimento dessa condição, entre elas, as cerca de 30 já identificadas no gene HFE. Como o quadro clínico é variável, alguns indivíduos podem não apresentar sintomas.
Sobre seu resultado:
A ausência do alelo rs1800562-A indica que você não apresenta predisposição para desenvolver hemocromatose tipo 1. No entanto, existem outros fatores de risco genéticos e fatores ambientais que podem contribuir para o desenvolvimento dessa condição. Para uma avaliação e interpretação mais detalhadas do resultado, recomenda-se o acompanhamento de um especialista. Para isso, indicamos que consulte o seu médico.
Este é um teste de triagem e não diagnóstico
Para uma avaliação e interpretação mais detalhadas do resultado, recomenda-se o acompanhamento de um especialista. Para isso, indicamos que consulte o seu médico.
Hemocromatose tipo 1 (variante S65C)
A hemocromatose do tipo 1 faz parte de um grupo de condições caracterizadas pelo acúmulo de ferro em todo o organismo. O excesso desse mineral pode se acumular em diferentes órgãos e tecidos, causando complicações como aumento do tamanho do fígado, cirrose, diabetes, dores nas articulações, escurecimento da pele, insuficiência cardíaca, entre outros. Além dos fatores de risco ambientais, como o consumo excessivo de álcool e a presença de gordura no fígado, variações genéticas nos indivíduos também podem estar associadas ao desenvolvimento dessa condição, entre elas, as cerca de 30 já identificadas no gene HFE. Como o quadro clínico é variável, alguns indivíduos podem não apresentar sintomas.
Sobre seu resultado:
A ausência do alelo rs1800730-T indica que você não apresenta predisposição para desenvolver hemocromatose tipo 1. No entanto, existem outros fatores de risco genéticos e fatores ambientais que podem contribuir para o desenvolvimento dessa condição. Para uma avaliação e interpretação mais detalhadas do resultado, recomenda-se o acompanhamento de um especialista. Para isso, indicamos que consulte o seu médico.
Este é um teste de triagem e não diagnóstico
Para uma avaliação e interpretação mais detalhadas do resultado, recomenda-se o acompanhamento de um especialista. Para isso, indicamos que consulte o seu médico.
Doenças mieloproliferativas
As doenças mieloproliferativas afetam a medula óssea, fazendo com que as células tronco, que originam as células sanguíneas como hemácias, leucócitos e plaquetas, cresçam e se reproduzam de maneira anormal. Essas células anormais não exercem a sua função corretamente, o que acaba causando problemas de saúde como policitemia vera, trombocitemia essencial, mielofibrose idiopática e leucemia mieloide crônica.
Sobre seu resultado:
A ausência do alelo rs77375493-T indica que você não apresenta predisposição para desenvolver doenças mieloproliferativas. No entanto, existem outros fatores genéticos e fatores ambientais que podem contribuir para o desenvolvimento dessa condição. Além disso, pequenas quantidades de células com a variante podem não ser detectadas neste teste. Dessa forma, a não detecção da variante, em primeiro lugar, não descarta a possibilidade de ocorrência das doenças. Além disso, outras variantes patogênicas no gene JAK2 também podem causar desordens mieloproliferativas. Para uma avaliação e interpretação mais detalhadas do resultado, recomenda-se o acompanhamento de um especialista. Para isso, indicamos que consulte o seu médico.
Este é um teste de triagem e não diagnóstico
Para uma avaliação e interpretação mais detalhadas do resultado, recomenda-se o acompanhamento de um especialista. Para isso, indicamos que consulte o seu médico.
Amiloidose hereditária (variante V122I)
As amiloidoses hereditárias são um grupo de condições causadas pelo acúmulo de uma proteína em tecidos e órgãos do corpo. Os sintomas variam de acordo com o local onde a proteína se deposita e incluem diminuição da sensibilidade, formigamento ou dormência nos pés, fraqueza muscular, prisão de ventre ou diarreia, náuseas, vômitos, retenção ou incontinência urinária, problemas de visão, inflamação do músculo cardíaco, convulsões, dores de cabeça, acúmulo de líquido no cérebro, entre outros. A condição pode ter causa desconhecida, mas fatores como câncer, idade avançada e variações genéticas entre os indivíduos podem influenciar a predisposição para desenvolvê-la.
Sobre seu resultado:
A ausência do alelo rs76992529-A indica que você não apresenta predisposição para desenvolver amiloidose hereditária. No entanto, existem outros fatores de risco genéticos e fatores ambientais que podem contribuir para o desenvolvimento dessa condição. Para uma avaliação e interpretação mais detalhadas do resultado, recomenda-se o acompanhamento de um especialista. Para isso, indicamos que consulte o seu médico.
Este é um teste de triagem e não diagnóstico
Para uma avaliação e interpretação mais detalhadas do resultado, recomenda-se o acompanhamento de um especialista. Para isso, indicamos que consulte o seu médico.
Amiloidose hereditária (variante V50M)
As amiloidoses hereditárias são um grupo de condições causadas pelo acúmulo de uma proteína em tecidos e órgãos do corpo. Os sintomas variam de acordo com o local onde a proteína se deposita e incluem diminuição da sensibilidade, formigamento ou dormência nos pés, fraqueza muscular, prisão de ventre ou diarreia, náuseas, vômitos, retenção ou incontinência urinária, problemas de visão, inflamação do músculo cardíaco, convulsões, dores de cabeça, acúmulo de líquido no cérebro, entre outros. A condição pode ter causa desconhecida, mas fatores como câncer, idade avançada e variações genéticas entre os indivíduos podem influenciar a predisposição para desenvolvê-la.
Sobre seu resultado:
A ausência do alelo rs28933979-A indica que você não apresenta predisposição para desenvolver amiloidose hereditária. No entanto, existem outros fatores de risco genéticos e fatores ambientais que podem contribuir para o desenvolvimento dessa condição. Para uma avaliação e interpretação mais detalhadas do resultado, recomenda-se o acompanhamento de um especialista. Para isso, indicamos que consulte o seu médico.
Este é um teste de triagem e não diagnóstico
Para uma avaliação e interpretação mais detalhadas do resultado, recomenda-se o acompanhamento de um especialista. Para isso, indicamos que consulte o seu médico.
Amiloidose hereditária (variante T80A)
As amiloidoses hereditárias são um grupo de condições causadas pelo acúmulo de uma proteína em tecidos e órgãos do corpo. Os sintomas variam de acordo com o local onde a proteína se deposita e incluem diminuição da sensibilidade, formigamento ou dormência nos pés, fraqueza muscular, prisão de ventre ou diarreia, náuseas, vômitos, retenção ou incontinência urinária, problemas de visão, inflamação do músculo cardíaco, convulsões, dores de cabeça, acúmulo de líquido no cérebro, entre outros. A condição pode ter causa desconhecida, mas fatores como câncer, idade avançada e variações genéticas entre os indivíduos podem influenciar a predisposição para desenvolvê-la.
Sobre seu resultado:
A ausência do alelo rs121918070-G indica que você não apresenta predisposição para desenvolver amiloidose hereditária. No entanto, existem outros fatores de risco genéticos e fatores ambientais que podem contribuir para o desenvolvimento dessa condição. Para uma avaliação e interpretação mais detalhadas do resultado, recomenda-se o acompanhamento de um especialista. Para isso, indicamos que consulte o seu médico.
Este é um teste de triagem e não diagnóstico
Para uma avaliação e interpretação mais detalhadas do resultado, recomenda-se o acompanhamento de um especialista. Para isso, indicamos que consulte o seu médico.
Polipose associada ao gene MUTYH(variante G396D)
A polipose associada ao gene MUTYH é caracterizada pelo aumento da chance de se desenvolver câncer colorretal, que é um tipo de tumor maligno que se instala no intestino grosso e pode estar associado ou não à formação de múltiplos tumores. Os sintomas costumam aparecer já na idade adulta e incluem hemorragias, anemia, perda de peso, diarreia e dor abdominal. Fatores ambientais, como o hábito de fumar e obesidade, também podem contribuir para o desenvolvimento dessa condição. Além do câncer colorretal, podem ocorrer outros tipos de câncer, como de bexiga, ovários, mamas e endométrio.
Sobre seu resultado:
A ausência do alelo rs36053993-T indica que você não apresenta predisposição para desenvolver polipose associada ao gene MUTYH e câncer colorretal. No entanto, existem outros fatores de risco genéticos e fatores ambientais que podem contribuir para o desenvolvimento dessas condições. Para uma avaliação e interpretação mais detalhadas do resultado, recomenda-se o acompanhamento de um especialista. Para isso, indicamos que consulte o seu médico.
Este é um teste de triagem e não diagnóstico
Para uma avaliação e interpretação mais detalhadas do resultado, recomenda-se o acompanhamento de um especialista. Para isso, indicamos que consulte o seu médico.
Doença de Parkinson
A doença de Parkinson é caracterizada pela degeneração, de forma progressiva, de áreas específicas do cérebro que controlam o equilíbrio e o movimento. Muitas vezes, o primeiro sintoma dessa condição é o tremor de uma das mãos, especialmente quando o corpo está em repouso, depois evolui e pode atingir os braços, pernas, pés e rosto. Além disso, causa lentidão dos movimentos, rigidez muscular e desequilíbrio. Pode afetar as emoções e a capacidade de pensamento, causando depressão e alucinações visuais. Vários fatores podem influenciar a predisposição para desenvolver essa condição, como a exposição prolongada a produtos químicos, metais pesados e pesticidas, além de alterações genéticas.
Sobre seu resultado:
A ausência do alelo rs34637584-A indica que você não apresenta predisposição para desenvolver doença de Parkinson. No entanto, existem outros fatores de risco genéticos e fatores ambientais que podem contribuir para o desenvolvimento dessa condição. Para uma avaliação e interpretação mais detalhadas do resultado, recomenda-se o acompanhamento de um especialista. Para isso, indicamos que consulte o seu médico.
Este é um teste de triagem e não diagnóstico
Para uma avaliação e interpretação mais detalhadas do resultado, recomenda-se o acompanhamento de um especialista. Para isso, indicamos que consulte o seu médico.
Câncer
O câncer compreende um grande grupo de condições que se caracterizam pelo crescimento e multiplicação, de forma descontrolada, de células de vários órgãos e tecidos do corpo. Uma alimentação desiquilibrada associada à baixa prática de atividades físicas, o consumo excessivo de álcool e o tabagismo, a exposição prolongada à radiação e a produtos químicos e o envelhecimento são alguns dos fatores de risco ambientais relacionados ao aparecimento do câncer. Além disso, estudos científicos demonstraram que variações genéticas no gene CHEK2 podem estar associadas a um aumento do risco de desenvolver diferentes tipos de câncer.
Sobre seu resultado:
A ausência do alelo rs17879961-G indica que você não apresenta predisposição para desenvolver algum tipo de câncer. No entanto, existem outros fatores de risco genéticos e fatores ambientais que podem contribuir para o desenvolvimento dessa condição. Manter hábitos saudáveis, evitando o tabagismo e o consumo excessivo de álcool, podem auxiliar na proteção contra o desenvolvimento de câncer. Para uma avaliação e interpretação mais detalhadas do resultado, recomenda-se o acompanhamento de um especialista. Para isso, indicamos que consulte o seu médico.
Este é um teste de triagem e não diagnóstico
Para uma avaliação e interpretação mais detalhadas do resultado, recomenda-se o acompanhamento de um especialista. Para isso, indicamos que consulte o seu médico.
Abetalipoproteinemia
A abetalipoproteinemia é uma condição genética rara que afeta a capacidade do corpo de absorver certos tipos de gorduras, como colesterol e triglicerídeos, e algumas vitaminas, como as vitaminas A, D, E e K. Os sinais e sintomas geralmente aparecem nos primeiros anos de vida e incluem diarreia e vômitos frequentes, desnutrição, problemas no fígado, anemia, alterações na coagulação sanguínea, problemas de visão e atraso no desenvolvimento. Além disso, as pessoas com essa condição também podem apresentar alterações neurológicas que causam dificuldade de equilíbrio, de movimento e fraqueza muscular.
Sobre seu resultado:
A ausência do alelo rs146064714-T indica que você não apresenta predisposição para desenvolver abetalipoproteinemia. No entanto, existem outros fatores de risco genéticos que podem contribuir para o desenvolvimento dessa condição. Para uma avaliação e interpretação mais detalhadas do resultado, recomenda-se o acompanhamento de um especialista. Para isso, indicamos que consulte o seu médico.
Este é um teste de triagem e não diagnóstico
Para uma avaliação e interpretação mais detalhadas do resultado, recomenda-se o acompanhamento de um especialista. Para isso, indicamos que consulte o seu médico.
Tirosinemia tipo I
A tirosinemia tipo I é uma condição genética rara causada pelo acúmulo em todo o organismo da tirosina, um aminoácido que atua na formação de proteínas importantes para o bom funcionamento do corpo. Esse aminoácido é produzido naturalmente pelo corpo, mas também pode ser encontrado em diversos tipos de alimentos. Os sinais e sintomas geralmente aparecem nos primeiros meses de vida e variam entre diarreia, vômito, baixo crescimento, dificuldade em ganhar peso, pele amarelada e sangramentos recorrentes devido a problemas na coagulação do sangue. Além disso, pode afetar os rins, fígado e causar problemas neurológicos.
Sobre seu resultado:
A ausência do alelo rs80338895-T indica que você não apresenta predisposição para desenvolver tirosinemia tipo I. No entanto, existem outros fatores de riscos genéticos que podem contribuir para o desenvolvimento dessa condição. Para uma avaliação e interpretação mais detalhadas do resultado, recomenda-se o acompanhamento de um especialista. Para isso, indicamos que consulte o seu médico.
Este é um teste de triagem e não diagnóstico
Para uma avaliação e interpretação mais detalhadas do resultado, recomenda-se o acompanhamento de um especialista. Para isso, indicamos que consulte o seu médico.
Síndrome de Pendred
A síndrome de Pendred é uma condição genética rara que causa perda da audição em ambos os ouvidos. Geralmente é evidente logo após o nascimento, mas, em alguns casos, pode aparecer ao longo do desenvolvimento e progredir gradualmente, variando de leve a profunda. Além disso, pode causar problemas de equilíbrio devido a uma alteração no ouvido interno, que ajuda a manter o equilíbrio e orientação do corpo. Durante a adolescência, as pessoas com esta condição também podem apresentar aumento na glândula tireoide, localizada na base do pescoço, porém, na maioria dos casos, esse aumento não causa mau funcionamento da tireoide.
Sobre seu resultado:
A ausência do alelo rs121908362-G indica que você não apresenta predisposição para desenvolver a síndrome de Pendred. No entanto, existem outros fatores de riscos genéticos que podem contribuir para o desenvolvimento dessa condição. Para uma avaliação e interpretação mais detalhadas do resultado, recomenda-se o acompanhamento de um especialista. Para isso, indicamos que consulte o seu médico.
Este é um teste de triagem e não diagnóstico
Para uma avaliação e interpretação mais detalhadas do resultado, recomenda-se o acompanhamento de um especialista. Para isso, indicamos que consulte o seu médico.
Retinite pigmentosa autossômica recessiva relacionada ao gene DHDDS
A retinite pigmentosa é uma condição genética que afeta a retina do olho, levando à degeneração de suas células. A retina é uma camada de tecido localizada na parte de trás do olho, e é responsável pela detecção da luz. Os sinais e sintomas da retinite pigmentosa começam a aparecer na infância, inicialmente com a perda da visão em ambientes escuros, atingindo também a visão lateral. Com o passar do tempo, por volta dos 40 anos de idade, a visão central é afetada, o que pode levar à cegueira total.
Sobre seu resultado:
A ausência do alelo rs147394623-G indica que você não apresenta predisposição para desenvolver retinite pigmentosa autossômica recessiva relacionada ao gene DHDDS. No entanto, existem outros fatores de risco genéticos que podem contribuir para o desenvolvimento dessa condição. Para uma avaliação e interpretação mais detalhadas do resultado, recomenda-se o acompanhamento de um especialista. Para isso, indicamos que consulte o seu médico.
Este é um teste de triagem e não diagnóstico
Para uma avaliação e interpretação mais detalhadas do resultado, recomenda-se o acompanhamento de um especialista. Para isso, indicamos que consulte o seu médico.
Hiperinsulinismo familiar
O hiperinsulinismo familiar é uma condição genética rara, caracterizada pela liberação desregulada de insulina pelo pâncreas. Essa condição geralmente se manifesta logo após o nascimento e os sinais e sintomas incluem baixos níveis de açúcar no sangue, falta de energia, irritabilidade, dificuldade para se alimentar e peso ao nascer maior que o comum. Em alguns casos, episódios frequentes de baixos níveis de açúcar no sangue podem causar consequências mais graves, como convulsões, coma, problemas respiratórios, deficiência intelectual, entre outros.
Sobre seu resultado:
A ausência do alelo rs151344623-T indica que você não apresenta predisposição para desenvolver hiperinsulinismo familiar. No entanto, existem outros fatores de risco genéticos que podem contribuir para o desenvolvimento dessa condição. Para uma avaliação e interpretação mais detalhadas do resultado, recomenda-se o acompanhamento de um especialista. Para isso, indicamos que consulte o seu médico.
Este é um teste de triagem e não diagnóstico
Para uma avaliação e interpretação mais detalhadas do resultado, recomenda-se o acompanhamento de um especialista. Para isso, indicamos que consulte o seu médico.
Hipercolesterolemia familiar
A hipercolesterolemia familiar é uma condição genética caracterizada pelos altos níveis de colesterol do tipo LDL (o colesterol “ruim”) no sangue e aterosclerose, que é o acúmulo de placas de gordura nos vasos sanguíneos conhecidos como artérias. Os sinais e sintomas da hipercolesterolemia familiar geralmente não são evidentes e, geralmente, a condição é diagnosticada por meio de exames de sangue. Indivíduos com hipercolesterolemia familiar têm maior predisposição para desenvolver doença cardiovascular de forma prematura. A identificação de familiares afetados em idade precoce pode favorecer a busca de tratamentos adequados e estratégias de estilo de vida para a redução do colesterol LDL.
Sobre seu resultado:
A ausência do alelo rs5742904-T indica que você não apresenta predisposição para desenvolver hipercolesterolemia familiar. No entanto, existem outros fatores de risco genéticos que podem contribuir para o desenvolvimento dessa condição. Para uma avaliação e interpretação mais detalhadas do resultado, recomenda-se o acompanhamento de um especialista. Para isso, indicamos que consulte o seu médico.
Este é um teste de triagem e não diagnóstico
Para uma avaliação e interpretação mais detalhadas do resultado, recomenda-se o acompanhamento de um especialista. Para isso, indicamos que consulte o seu médico.